01什么是氨基酸

氨基酸是构成蛋白质的基本单元。它们是有机分子，由氨基基团（NH₂）、羧基（COOH）和一个特定的侧链组成。人体内有20种标准氨基酸，其中8种（婴幼儿为9种）被称为“必需氨基酸”，因为人体无法自行合成，必须从食物中摄取。这些氨基酸在维持生命、生长和修复组织方面起着关键作用。

根据其结合基团不同，氨基酸可分为以下几类

1.脂肪族氨基酸：包括丙氨酸（Ala）、缬氨酸（Val）、亮氨酸（Leu）、异亮氨酸（Ile）、脯氨酸（Pro）和甲硫氨酸（Met）。

2.芳香族氨基酸：色氨酸（Trp）和苯丙氨酸（Phe）。

3.杂环氨基酸：天冬酰胺（Asn）和谷氨酰胺（Gln）。

4.无环氨基酸（acyclic）：丝氨酸（Ser）、酪氨酸（Tyr）和甘氨酸（Gly）。

5.碱性氨基酸：天冬氨酸（Asp）、谷氨酸（Glu）、赖氨酸（Lys）、精氨酸（Arg）和组氨酸（His）。

6.含硫氨基酸：半胱氨酸（Cys）。

7.含羟基（醇）氨基酸：丝氨酸（Ser）、苏氨酸（Thr）和天门冬氨酸（Tyr）。

8.含碘氨基酸：没有常见的代表性氨基酸，但在某些特定情况下可能出现。

体内有20种标准氨基酸，其中因人体无法自行合成，必须从食物中摄取，而被称为必须氨基酸，成人为8种，婴幼儿为9种。这些必需氨基酸包括：

1.赖氨酸 (Lysine)：维持生长、骨骼强度、激素、抗体和酶的平衡。

2.异亮氨酸 (Isoleucine)：支持肌肉修复和能量代谢。

3.亮氨酸 (Leucine)：促进蛋白质合成和肌肉生长。

4.甲硫氨酸 (Methionine)：又称蛋氨酸，构建蛋白质，参与抗氧化反应。

5.苯丙氨酸 (Phenylalanine)：合成其他氨基酸和神经递质。

6.色氨酸 (Tryptophan)：合成血清素，影响心情和睡眠。

7.苏氨酸 (Threonine)：缓解人体疲劳，促进生长发育。

8.组氨酸 (Histidine)：参与组织修复和酸碱平衡，婴幼儿必需。

9.缬氨酸 (Valine)：支持肌肉生长和修复。

此外，还有6种氨基酸被视为“条件性必需氨基酸”，在特定情况下，如早产儿或严重分解代谢状态下，人体合成受限。这些条件性必需氨基酸包括精氨酸、半胱氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、脯氨酸和酪氨酸。

02氨基酸检测

氨基酸的检测方法有多种，包括：甲醛滴定法、电位滴定法、茚三酮比色法、非水溶液滴定法、邻苯二甲醛法、三硝基苯磺酸法、乙酰丙酮和甲醛荧光法、高效液相色谱法、氨基酸分析仪、液质联用技术。

目前，氨基酸检测技术繁多，1958年Spackman等首先提出了用阳离子交换色谱与柱后茚三酮衍生结合的方法分析蛋白质中的氨基酸，实现了氨基酸分析的自动化。其后，新的氨基酸分析方法不断涌现，柱前衍生反相高效液相色谱法、毛细管电泳法、质谱法等相继应用于氨基酸分析。液相色谱一串联质谱技术充分整合了液相色谱对复杂样本的高分离能力与质谱的高选择性、高灵敏度等优势，在生物体内源性小分子定性与定量方面有广泛应用，用于体内外氨基酸的检测在一定程度上解决了复杂基质干扰问题，极大地提高了检测水平和检测灵敏度，并实现了高通量检测。

Justin Mak等人采用液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）技术，电离前应用适当的色谱法更快速、更特异地检测氨基酸，无需衍生化且能够减少基质效应。并提供了色谱设置和选择的反应监测转换的最新描述，以有效地分析所列出的样本类型和质量保证策略，以确保测试保真度。该方法中液体样品在5min内即可处理并准备进样，每个样品在14.5min内可进行质谱分析。

03氨基酸代谢与临床

（一）氨基酸代谢先天性缺陷病

氨基酸代谢先天性缺陷病有数十种之多，如精氨酸血症、高甘氨酸血症、分支链酮酸症、苯丙酮尿症、尿黑酸症和白化病等。这些病往往是由于体内缺乏某种酶，该酶的作用底物在血液中蓄积或是大量从尿中排出。大多发生在婴儿时期，患儿症状表现有智力迟钝、发育不良、呕吐、沉睡、搐溺、共济失调和昏迷等，常在幼年就死亡。

（二）氨基酸代谢与肝性脑病

肝性脑病又称肝昏迷，即由于严重肝病引起的中枢神经系统功能紊乱，患者出现一系列神经精神症状，直至昏迷。氨基酸代谢异常与肝性脑病关系密切，提出了多种学说来阐明肝性脑病机制：氨中毒学说、假神经递质学说、血浆胰岛素－氨基酸失衡学说、γ-氨基丁酸假说。

（三）氨基酸代谢异常与慢性肾病

多数慢性肾衰患者，其血浆和骨骼肌存在自由氨基酸浓度的异常。在同等量蛋白质摄入的情况下，某些必需氨基酸尤其是支链氨基酸（BCAA）的浓度较正常对照组低。

（四）氨基酸代谢异常与恶性肿瘤

与正常细胞一样，肿瘤细胞的生长也需要营养成分，但其动力学改变，摄取氨基酸速度明显加快，细胞内合成代谢明显增强，导致宿主氨基酸代谢发生改变。

参考文献

缪明永，《中华普通外科学文献（电子版）》2008年2 月第2 卷第1期

Mak J, et al，Methods Mol Biol. 2019:2030:85-109

Spackman,D H，Stein W H，Moore S.Anal.Chem．1958,30:1190-1206

Adam J Rose，Nutrients，2019 Nov 1;11(11):2623