准确和灵敏地检测罕见突变，对于CRISPR基因组编辑技术的安全应用和癌症的早期诊断等一系列研究具有重要意义。虽然现有的高通量测序技术已经有了长足的进步，但是目前由于建库和测序过程中导致的错误还是在所难免，所以难以检测到大量样品中的罕见突变【1】。

在肺癌患者中，有一批携带驱动基因突变的患者，在治疗上可以针对突变的基因采用靶向治疗。在预后上，这部分患者也往往具有较长的生存期。目前，指南推荐了9个靶向治疗的相关基因，他们分别是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年刚进入指南的NTRK基因。为了识别这一部分患者，患者需要进行基因检测，而基因检测的方法有哪些呢？

被称为“生命健康第一杀手”的癌症令人闻之色变，但如果能早点找出这个“杀手”，它便难以“行凶”。列入国家重点研发计划的“恶性肿瘤筛查早诊的液体活检技术研发及评价研究”项目日前在京启动，助力多癌种早筛关键技术突破。

鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体（BRAF）基因是RAF 家族的一个重要成员，其编码的蛋白由783 个氨基酸组成，由于第15 外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶（T）和腺嘌呤（A）的错义突变，导致翻译蛋白600 位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代，产生蛋白序列改变。

虽然主任经常在科务学习中提醒新入职的同事们在发报告时不要把结果为0的报告审核出去了，免得闹笑话，容易造成临床和患者对我们专业度的怀疑。但偶尔还是会发现部分同事会把0的结果审核，这中间除了与工作量大，没核对清楚有关，更主要的原因还是对这其中的专业认知不够。

1.唐氏筛查是什么？ 我们指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

贫血类型及病因，看检验科是怎么分析的！

2020年7月，国家药品监督管理局共批准注册医疗器械产品102个。其中，体外诊断产品21个，境内第三类体外诊断产品17个，进口第三类医疗器械产品1个，进口第二类医疗器械产品3个

人群铁缺乏筛查方法

近二十年来,心脏标志物尤其是肌钙蛋白(cTn)在临床的广泛应用,极大地促进了心血管疾病的诊断治疗和预后判断。

继今年3月份全国新型冠状病毒核酸检测第一次室间质量评价活动后，为进一步了解我国新型冠状病毒核酸检测的开展现状及质量状况，国家卫生健康委临床检验中心于2020年6月至7月开展了第二次新型冠状病毒核酸检测室间质量评价，并将检测结果进行了统计分析，出具了《2020年全国新型冠状病毒核酸检测第二次室间质量评价结果报告》。

近年来，降钙素原(PCT)逐渐被广泛应用于鉴别细菌感染或脓毒血症的重要标记物，并且还可作为抗菌药物应用、选择以及疗效判断的依据，PCT升高多见于细菌性脓毒血症或感染性休克。然而，我科遇到一例PCT>100ng/mL却未见有细菌感染的案例，现报道如下。

经过多年努力，我国慢性乙型肝炎（CHB）的防治取得了显著成效，对一般患者已形成较为成熟、规范的治疗体系。但对于肝硬化、肝癌、肝移植患者及妊娠期女性等HBV感染特殊人群的管理仍面临着不小的挑战。

凝血专题 | 出血性疾病的诊断思路

目前，新冠疫情在全球席卷开来，对于如何确认是否感染，使用体外诊断核酸检测方法仍是不可或缺的手段。

血清淀粉样蛋白A（SAA）是急性感染，尤其是病毒感染时的新标志物。新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情中，SAA在早期辅助诊断、感染轻重分型、病程进展及转归评估等方面均体现了一定作用。

万孚生物的新血栓6项，有哪些临床应用？

7月27日，中检院征集弓形虫抗体国家标准物质协作标定单位，配合拟开展的首批弓形虫IgG抗体国家标准品和弓形虫IgG抗体检测试剂国家参考品（快速检测试剂用）制备工作，以及弓形虫IgG抗体检测试剂用国家参考品换批制备工作

一个国际研究团队开发了一种无创式血液检测，可以检测患者是否患有五种常见癌症中的一种，这种测试可比当前所用的传统检测方法提前四年检测出癌症。目前该测试可检测五种常见癌症分别为胃癌、食道癌、结直肠癌、肺癌和肝癌。

预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作对降低孕产妇和5岁以下儿童死亡率，提高出生人口素质，保护妇女儿童健康具有重要意义。我国2001年启动预防艾滋病母婴传播试点工作，2010年起整合开展预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作，各项干预措施逐步得到落实，取得了明显成效。