近日，美国面市了一种能识别与大肠癌相关的DNA变异的分子血液检验。这款新检验产品是基于Septin9基因的DNA甲基化，主要设计用途主要是辅助检测大肠癌，但因为筛查率低，所以能在早期被诊断出来的病例只有40%。

     德国法兰克福的Epigenomics公司(www.epigenomics.com)发现了Septin9是一种专与大肠癌相关的生物标记物。Epigenomics公司研究了大肠癌确诊患者和健康对照者的约3,000份的样本，并发表了六篇以上同行评审的论文。研究表明了血浆中甲基化的Septin9代表着大肠癌几率的增大。

      目前,Epigenomics公司正在与美国第一家提供实验室开发Septin9生物标记物检验的商业实验室—Quest诊断公司(Madison, NJ, USA; www.questdiagnostics.com)，以及其它组织合作资助一项名为PRESEPT的多中心临床研究。该研究通过筛查未诊断出大肠癌且符合筛查指南条件的人，评估用Septin9生物标记物筛查大肠癌的性能。

    Quest诊断公司高级副总裁兼首席医务官Jon R. Cohen大夫说："因为许多病人发现现有的检验和手术会造成创伤，或者引起他们的不快，所以早期的检测率非常低。我们的ColoVantage大肠癌检验基于Septin9，临床上尚未确证为筛查检验。不过，它可以作为现有检查的辅助手段，同时也能促进对以前抗拒检验的患者进行进一步评估。"通过多项研究，ColoVantage已被确证，其总体灵敏度为70%，特异性为89%。ColoVantage已成功检测出所有阶段的癌症。因此，甲基化Septin9检验结果为阳性的患者应该进一步评估是否有大肠癌。