近年来，随着诊疗水平的进步和靶向药物、免疫治疗的出现，越来越多的结直肠癌患者跨越了五年生存期，实现了更长的生存获益。在转移性结直肠癌患者中，RAS基因野生型的患者能够通过特定的精准靶向治疗药物（如抗EGFR单抗）实现生存获益，预后良好。

分子标志物检测是筛选靶向治疗获益人群的前提，随着检测技术的飞速发展，高通量测序，也称为下一代测序（next generation sequencing, NGS）由于能够一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，快速生成非常大的基因组学、表观基因组学和转录组学研究数据集，无疑为精准诊断提供了更大可能性。

但是，NGS仪器及试剂组合多样化，各平台采用不同的性能参数，对检测质量管理要求带来诸多挑战。NGS检测技术流程复杂，对实验室环境条件、人员能力及质量管理要求高，任何一个环节出现问题，均会影响检测结果的准确性，进而影响临床决策。

为保证临床诊疗工作的准确性和规范性，由中国抗癌协会肿瘤靶向治疗专业委员会发起，临床病理20余名专家指导，精准检测行业10余家头部公司参与，分别从结直肠癌NGS检测的临床角度及实验室流程质控角度共同起草了2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》。该共识发布于《临床肿瘤学杂志》2021年3月第26卷第3期，用以指导NGS检测技术在结直肠癌诊疗中的规范应用。

结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识_2021