据了解，去年，东莞市妇幼保健院通过基因检测技术筛查了43000个胎儿，确诊了112例染色体疾病，有效预防了智力低下、多发畸形等出生缺陷。东莞市生殖与遗传研究所所长、东莞市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧坦言，越来越多第三方基因检测机构涉足该领域，很多并不具备专业能力，甚至将错误的检测报告反馈到临床，导致临床混乱。

很多疾病都与基因有关

4月13日~15日，2018年广东省医学会医学遗传学学术年会在东莞召开。大会以“医学遗传学面临的机遇与挑战”为主题，邀请了国内外及我国港澳地区医学遗传学领域的知名专家进行专题研讨交流。

“几乎所有的疾病都与基因有关。”会上，刘彦慧介绍，以前业内的观点会排除外伤，但是，现在认为包括外伤都与基因有关。目前，基因检测技术已发展得非常纯熟，只需要通过血液、体液或细胞对DNA进行检测，便能够达到疾病筛查、预知疾病风险，指导疾病治疗的目的。刘彦慧说，目前世界上发现的单基因遗传病已有8000多种，常见的有100多种，比如白化病、地中海贫血等。

基因检测应用最为广泛的领域是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。据悉，2016年东莞市妇幼保健院产前诊断中心共对43106例孕妇进行了唐氏筛查，确诊49例；2017年共对59346例孕妇进行了唐氏筛查，高风险2930例，已经确诊88例。

去年，该院还对43000个胎儿进行了基因检测筛查，最终确诊染色体疾病112例。“这些染色体疾病主要分为三大类，包括智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。”刘彦慧说，在孕前、孕中以及新生儿出生后，通过基因检测筛查进行三级防控，能够有效预防出生缺陷儿出生，降低出生缺陷率。

基因检测乱象多

基因检测揭开神秘面纱，逐渐进入大众视野。但与此同时，市场乱象也接踵而至。“一口唾液，就能测出孩子的天赋和潜能”“准确预测癌症肿瘤”类似广告屡见不鲜。基因检测俨然成了可以预测未来的“利器”。

对此，刘彦慧坦言，基因检测技术现已非常成熟，但很多检测机构鱼龙混杂，专业能力参差不齐。

目前，越来越多第三方检测机构与医疗机构开展基因检测合作，但是，由于基因检测发展太快，专业医疗人才根本无法匹配，“这也导致机构发了大量的基因检测报告到临床，甚至是错误的检测报告，导致临床混乱。”那基因检测是否适合普通人群筛查？对此，刘彦慧表示，不建议基因检测用于普通人群的疾病预测，比如癌症预测，“这样反而会给人们造成很大的心理压力，不利于健康。”