近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自韩国科学技术院的科学家们通过研究发现了诱发胶质母细胞瘤的突变位点，胶质母细胞瘤是一种恶性脑瘤，研究者指出，从肿瘤中分离出来的神经干细胞或许就是含有诱发胶质母细胞瘤驱动突变的关键细胞，相关研究结果或能帮助理解为何胶质母细胞瘤容易复发，即使进行了手术也是如此。

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与很多癌症一样，利用外科手术也能尽可能地移除胶质母细胞瘤，然而患者在不到一年的时间里就会出现疾病复发的表现，而且患者的平均存活时间也只有15个月，目前研究人员在针对肿瘤本身所开发的精准疗法上并没有取得太大的研究突破。

研究者Jeong Ho Lee表示，我们通过对所有三种匹配的样本进行深度测序发现了直接的遗传证据，即正常的大脑室下区(subventricular zone，SVZ)常常会原理肿块、肿瘤组织以及正常的皮质组织，研究者对28名胶质母细胞瘤以及其它类型脑瘤患者进行研究，这些患者接受了全切除或其它肿瘤切除术，文章中，研究者利用多种深度和单细胞测序技术来对患者大脑室下区组织和肿瘤组织样本进行对比DNA分析。

研究者发现，在56.3%的胶质母细胞瘤患者中，来自其肿瘤部位的正常SVZ组织就已经含有低水平的胶质母细胞瘤驱动突变了，而且在其匹配的肿瘤中这些突变往往能表现出较高水平，此外，研究人员还开发出了SVZ组织中携带突变的基因编辑小鼠，通过对这种小鼠进行研究发现，携带突变的神经干细胞能从SVZ组织中迁移出去，并且诱发大脑远端区域出现胶质母细胞瘤。

研究者Lee说道，识别出引发胶质母细胞瘤的突变通路或许能帮助我们开发出一种新型的癌症疗法，此外，我们还重点研究了如何干扰胶质母细胞瘤的复发和癌症的进化。研究者Lee对大脑中如何产生癌症突变已经研究了10年，如今他正在开发针对无法治疗脑部疾病的创新型诊断和治疗手段，包括难治的癫痫症和胶质母细胞瘤等，后期研究人员希望能通过更为深入的研究来开发出治疗胶质母细胞瘤等癌症的新型疗法。

原始出处：

Lee JH, Lee JE, Kahng JY，et al. Human glioblastoma arises from subventricular zone cells with low-level driver mutations. Nature. 2018 Aug 1. doi: 10.1038/s41586-018-0389-3