6月30日下午，贝瑞基因公布三代SMA（脊髓性肌萎缩症）测序技术的临床回顾性研究成果，数据显示，贝瑞基因开发出三代SMA基因全面检测（CASMA）技术能大大改善SMA患者基因诊断及预后判断，提高SMA新生儿基因筛查效率，将携带者检出率从91-94%提高到98%以上，将残余风险降低4-5倍。该成果近期发表于分子诊断领域权威国际学术期刊 Journal of Molecular Diagnostics（即时IF=5.568）。

SMA即脊髓性肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性肌肉疾病。SMA为婴幼儿中第二常见的致死性常染色体隐性遗传病，人群携带率为1/72-1/47，发病率为1/10000-1/6000。

SMA曾多次因70万一支的“天价救命药” 诺西那生钠注射液登上热搜。2021年12月，经过国家医保专家的集体谈判，用于治疗SMA的诺西那生钠注射液纳入国家医保，每支价格从70万元直降到3.3万元。虽然各省市SMA治疗药物已纳入医保或正在积极进入医保的路上，但其终生治疗费用对大部分家庭而言，仍然十分昂贵，且患者的治疗为修正治疗而不能根治。因此，SMA携带者筛查才是最有效的应对方式。

据贝瑞基因三代事业部总监任志林介绍，三代测序读长可达到二代测序的100倍以上。此外，二代测序在GC（DNA4种碱基中鸟嘌呤和胞嘧啶所占的比率）含量低或高的地方无法测到，最终检测可能会出现假阳性或假阴性的结果，而三代测序也能弥补这一漏洞。

此次三代SMA回顾性临床研究，CASMA一次性精准检测所有337例样本的SMN1及SMN2基因拷贝数，对SMN1拷贝数缺失的检测灵敏度高达100%。数据显示，CASMA能大大改善SMA患者基因诊断及预后判断，提高SMA新生儿基因筛查效率，将携带者检出率从91-94%提高到98%以上，将残余风险降低4-5倍。

目前，贝瑞基因已将三代测序技术触达多种罕见病，三代地贫（地中海贫血）、三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、三代SMA（脊髓性肌萎缩症）等产品相继落地。