国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心于2024年3月15日公开《FMR1基因突变(CGG重复数)检测试剂盒（荧光PCR毛细电泳片段分析法）》产品注册技术审评报告。申请人：北京华瑞康源生物科技发展有限公司。

该产品用于体外人 EDTA-K2抗凝全血样本中 FMR1 基因突变（CGG 重复数）重复序列多态性的检测。FMR1 基因全突变导致脆性 X 综合征。脆性 X 综合征是一种 X 染色体连锁的单基因遗传病，发病率在 1/8000～1/4000 之间。临床主要表现是重度智力低下，60%～80%的男性患者还表现出多动症或自闭症。其致病基因是位于 Xq27.3 的 FMR1（Fragile X Mental Reterdation 1）基因，该基因编码脆性 X 智力低下蛋白（ Fragile X Mental Reterdation Protein，FMRP），FMRP 在大脑神经细胞的发育中起到至关重要的作用。当 FMR1 基因非编码区的 CGG 重复数＞200发生全突变时，导致 FMR1 基因沉默，FMRP 表达量减少或缺失，造成大脑神经细胞发育异常，临床表现出重度的智力低下、发育迟缓等症状。试剂盒检测结果用于男性脆性 X 综合征的辅助诊断，不用于胎儿、新生儿筛查，不能采用该单一指标进行诊断。

来源：NMPA