中文 | English | 您是第 54010696 个访问者!
您好,欢迎来到全国体外诊断网(全国实验医学网)!
热门搜索:分会介绍 | 会员名单 | 行业资讯
行业资讯
当前位置: 首页 > 行业资讯 > 业界动态

审评报告:FMR1基因突变(CGG重复数)检测试剂盒(荧光PCR毛细电泳片段分析法)

更新时间:2024/4/2 15:41:56 浏览次数:1272

国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心于2024年3月15日公开《FMR1基因突变(CGG重复数)检测试剂盒(荧光PCR毛细电泳片段分析法)》产品注册技术审评报告。申请人:北京华瑞康源生物科技发展有限公司。


该产品用于体外人 EDTA-K2抗凝全血样本中 FMR1 基因突变(CGG 重复数)重复序列多态性的检测。FMR1 基因全突变导致脆性 X 综合征。脆性 X 综合征是一种 X 染色体连锁的单基因遗传病,发病率在 1/8000~1/4000 之间。临床主要表现是重度智力低下,60%~80%的男性患者还表现出多动症或自闭症。其致病基因是位于 Xq27.3 的 FMR1(Fragile X Mental Reterdation 1)基因,该基因编码脆性 X 智力低下蛋白( Fragile X Mental Reterdation Protein,FMRP),FMRP 在大脑神经细胞的发育中起到至关重要的作用。当 FMR1 基因非编码区的 CGG 重复数>200发生全突变时,导致 FMR1 基因沉默,FMRP 表达量减少或缺失,造成大脑神经细胞发育异常,临床表现出重度的智力低下、发育迟缓等症状。试剂盒检测结果用于男性脆性 X 综合征的辅助诊断,不用于胎儿、新生儿筛查,不能采用该单一指标进行诊断。


微信图片_20240402143130.png

微信图片_20240402143132.jpg

微信图片_20240402143135.jpg

微信图片_20240402143138.jpg

微信图片_20240402143141.jpg

微信图片_20240402143146.jpg

微信图片_20240402143149.jpg

微信图片_20240402143152.jpg

微信图片_20240402143154.jpg

微信图片_20240402143157.jpg

微信图片_20240402143200.jpg

微信图片_20240402143204.jpg

微信图片_20240402143207.jpg

微信图片_20240402143210.jpg

微信图片_20240402143213.jpg

微信图片_20240402143216.jpg

微信图片_20240402143445.jpg

微信图片_20240402143448.jpg

微信图片_20240402143451.jpg

微信图片_20240402143454.jpg

微信图片_20240402143457.jpg

微信图片_20240402143500.jpg

微信图片_20240402143504.jpg

微信图片_20240402143507.jpg

微信图片_20240402143510.jpg

微信图片_20240402143513.jpg

微信图片_20240402143516.jpg

微信图片_20240402143520.jpg

微信图片_20240402143523.jpg

微信图片_20240402143526.jpg

微信图片_20240402143529.jpg

微信图片_20240402143532.jpg

微信图片_20240402143537.jpg


来源:NMPA

全国卫生产业企业管理协会医学检验产业分会 全国卫生产业企业管理协会实验医学分会
本网站部分内容来自互联网,如有涉及版权问题请及时告知,我们将尽快处理
上海市长宁区延安西路1118号龙之梦大厦2209室

邮政编码:200052 电话:021-63800152 传真:021-63800151 京ICP备15010734号-10  技术:网至普网站建设