各相关单位及专家：

近年来，随着测序技术的发展和“精准医学”概念的提出，高通量测序技术已广泛应用于遗传性疾病、生殖健康、妇幼保健、肿瘤靶向用药指导等领域。

现阶段，我们组织相关专家，结合中国人群的情况，制定更细化的解读规范，然后结合各机构提供的数据和多方的复核结果，已经初步建立了针对中国人群BRCA基因变异的数据库，但是现有的数据库存在数据来源有限、和临床实验室、临床检测交互功能弱、以及解读标准、解读规范更新不及时等问题，需要有新的机制引入到数据库的建设中。

我院引入区块链技术，通过智能合约、确权存证、分布式存储、点对点加密传输、安全计算等区块链技术特性，形成集成方案，各检测机构作为数据来源节点，多方协作，共建标准。以此为蓝本，未来可进一步扩展到其余多种疾病相关基因的解读标准建立。

为更好的保证BRCA基因变异检测质量，规范变异结果解读、加强产品监管，我院牵头联合多家机构建立BRCA基因变异数据库，通过形成大规模协作，汇聚中国人群的变异解读标准数据库，期望作为产品临床有效性的科学性证据，有利于加速基因检测产品的上市审评，让精准医疗真正惠及百姓。

为更好的满足临床和产品监管需求，现面向各有关单位征集BRCA基因突变数据和数据库变异解读专家，有关事项通知如下：

一、征集范围

（一）相关领域的科研院校、临床实验室、行业组织、检测机构等方面的专业人员。

（二）BRCA基因突变数据征集在合乎伦理及人类遗传资源管理等相关法律法规的前提下，按照数据库要求提供其所收集突变相关文件，由参与单位提供。具体内容参见数据库要求。

二、专家候选人条件

（一）熟悉遗传性肿瘤临床和检测工作，具有较高理论水平、扎实的专业知识和丰富的实践经验；

（二）具有高级及以上技术职称，或者具有与高级以上专业技术职称相对应的职务；

（三）能积极参加标准化活动，认真履行专家的各项职责和义务；

（四）在我国境内依法设立的法人组织任职的人员，并经其任职单位同意推荐。

三、工作程序及要求

（一）专家候选人填写《专家登记表》（见附件）；

（二）专家候选人推荐单位负责审查候选人填写的各项内容，确认无误后，在登记表的指定位置签署意见，并加盖单位公章。

（三）请将粘贴照片（本人近期2寸免冠彩色照片）、签署意见并加盖公章的登记表一式两份，于2020年4月30日前邮寄至我院，同时将登记表电子文档（Word版和盖章版本扫描件，以“单位名称-候选人姓名”命名）发送至指定邮箱:jhuang5522@nifdc.org.cn 。

（四）资料邮寄地址

 北京市东城区天坛西里2号中国食品药品检定研究院 非传染病诊断试剂室 黄杰（收）电话：13661075471 。

（五）我院将对候选人进行综合评议，确定专家组名单。

（六）所有申报资料将作为技术档案不再退还本人。

四、联系方式

中国食品药品检定研究院

地 址：北京市东城区天坛西里2号

邮 编：100050

联系人：黄杰，13661075471

E-mail：jhuang5522@nifdc.org.cn

附件：BRCA基因变异数据库变异解读专家登记表

BRCA基因变异数据库变异解读专家登记表.doc

关于征集基于区块链技术BRCA基因突变数据和数据库变异解读专家的通知.pdf