孟德尔遗传病是由单个基因的突变而引起的。人类基因组的第一版发表于2001年，对如何诊断、控制以及预防这类疾病产生了广泛的影响。

人类基因组的首次公布预期会对医学产生变革性的影响，并且对药物产生个性化、可预测性和可预防性的转变。由于现在公众主要专注于像糖尿病，冠状动脉疾病等常见慢性疾病的研究，这些预测其实对其它很多疾病诊断来说没有改变。但是针对像具有可遗传的疾病、癌症以及多种形式的儿童发育迟缓等孟德尔遗传病（由于单个基因突变而引起的疾病）却具有非常显著的改变。

在绘制基因组草图之前，必须通过基因克隆技术来获得突变基因的序列和基因组位置等基本信息，主要流程包括，首先使用酶来从人的DNA中切割出短的染色体片段，并且在工程菌中复制，以扩增产生足够数量的DNA片段来进行分析。克隆是一项及其复杂且费力的工作，通常要花费数年的时间，并且只有少量的几个实验室有能力进行这项实验。因此，大多数孟德尔遗传病的遗传基础其实是尚不清楚的，这使得诊断这类疾病变得极其困难。即使面对那些极少数具有已知潜在遗传基础的案例（例如脆性X染色体综合症），因为疾病临床的变异性以及罕见性，专家可能仍旧无法做出精准诊断。

在1990年代，“定位图谱”方法的发展使得识别与孟德尔疾病相关的基因变得更加容易了。早期的位置定位工作会涉及对几个有相同疾病的患者的DNA进行比较，使用包含一些因个体而异的已知序列的原始基因组图谱；这些图谱可以充当位置标记，用来帮助研究人员将潜在的致病区域归零。原始的图谱可以追溯到1987年，对早期的基因发现工作至关重要。然而，其很低的分辨率对于基因发现工作来说也是最主要的障碍。

因此，其实很难夸大人类基因组草图对孟德尔遗传病患者及其家人的影响。该草图并没有将单个基因与疾病直接关联起来，但它确实带来了临床诊断革命。最初，它提供了十分丰富的基因标记图，可以在位置映射中实现更高的分辨率。然而，在原始基因组与“下一代”测序技术结合使用的时候，真正的游戏规则发生了改变，该技术可以读取整个基因组，而不仅仅是单个基因，这使研究人员能够比以前更快地在整个基因组中识别潜在的致病突变。由于这项技术的进步，现在已知遗传原因的孟德尔遗传病的数量从2001年的1,257种增加到了撰写本新闻稿时的4,377种。

现在，越来越多的患者摆脱了长期存在的诊断瓶颈。在紧急情况下，许多人可以在数小时内得到诊断，其在医学上精确度也是无与伦比。这为疾病的真正个性化管理打开了大门。例如，可以使用某些特定的致病基因变异疗法，如CFTR基因导致囊性纤维化；我们还可以避免徒劳的干预措施，如生长激素疗法，这种疗法对患有孟德尔遗传病（儿童Seckel综合征，一种侏儒症）其实没有效果的。

一旦建立了孟德尔遗传病和基因之间的关联，该疾病就可以高度预测，这意味着可以起到预防的作用。并且，大规模基因组测序的另一个好处是生殖能力的增强。不过，需要注意的是，关于将基因筛查用于生殖选择存在着许多伦理学上的争论，现在比较关注的是“筛查”某些群体以及其他社会风险。但是，对与健康无关的性状进行基因筛查被认为是不道德的行为。

人类基因组改变了我们识别致病变体的能力。现如今，医生可以对人们进行筛查以确定他们是否携带这种变异，并且可以通过基因组测序快速诊断出患有这种疾病的人，同时对孟德尔遗传病的加深理解也开始使具有复杂遗传基础的疾病患者受益。过去医学界经常被指责只做空洞的承诺，但是基因组学现在正在真正改善人们的健康。这不仅是辩护，而且是继续使用这些DNA重构药物的真实感受。